Het Fragiele-X-syndroom (FXS) is een aandoening waarmee je kind geboren wordt. Door het syndroom krijgt je kind meestal een achterstand in de ontwikkeling en moeite met leren. Ook kunnen er andere klachten zijn, zoals problemen met het gedrag. Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X-chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen in combinatie met een typisch uiterlijk.
Fragiel x syndroom betekenis Het fragiele-X-syndroom (FXS) is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een milde tot matige verstandelijke handicap en op autisme gelijkend gedrag. Verder zijn er dikwijls bepaalde uiterlijke kenmerken, waaronder een lang, smal gezicht en grote oren.
Fragiele-x-syndroom
Fragile X syndrome is the leading cause of inherited intellectual disabilities. It’s not life-threatening but lasts a lifetime, getting worse with time. Learn about the symptoms and treatment. Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder and one of the most common causes of inherited intellectual disability. FXS affects both males and females. However, females often have milder symptoms than males.
Fragiele-x-syndroom Fragile X syndrome is a genetic disorder which occurs as a result of a mutation of the Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1) gene on the X chromosome, most commonly an increase in the number of CGG trinucleotide repeats in the 5' untranslated region of FMR1.
Genetische aandoening
Meestal wordt een genetische aandoening bij mensen uit Westerse landen veroorzaakt door een chromosoom of DNA afwijking (mutatie). Vaak is iemand de eerste in de familie met de aandoening. De afwijking is dan nieuw ontstaan bij het kind (‘de novo’, of spontane mutatie). Over het algemeen, genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in enkele genen zijn onder meer cystische fibrose, Marfan syndroom, en sikkelcelanemie. Deze genetische aandoeningen komen voor bij ongeveer één op de geboorten, en worden monogenetische aandoeningen genoemd.
Genetische aandoening Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren, congenitale aandoeningen.
Verstandelijke beperking
Een verstandelijke beperking is een IQ van maximaal Lees over de oorzaken, gevolgen en tips voor het leven en de omgang met mensen met een verstandelijke beperking. Een verstandelijke beperking is een ontwikkelingsstoornis waarbij iemands verstandelijke vermogens zich niet met de normale snelheid ontwikkelen of hebben ontwikkeld. Lees over de mogelijke oorzaken, vormen, gradaties en alternatieve termen van verstandelijke beperking.
Verstandelijke beperking Een verstandelijke beperking is een ontwikkelingsstoornis die de ontwikkeling en het functioneren van mensen beïnvloedt. Lees hier de definitie, de oorzaken, de niveaus, de behoeften en de mogelijkheden voor hulp bij een verstandelijke beperking.
Mutatie
Spontaneous mutations occur with non-zero probability even given a healthy, uncontaminated cell. Naturally occurring oxidative DNA damage is estimated to occur 10, times per cell per day in humans and , times per cell per day in rats. [35]. Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.. Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale.
Mutatie This page was last edited on 22 September , at Definitions and other text are available under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License; additional terms may apply.
